La confusione è genetica
- di Redazione
- 21 Maggio 2021
- Di sole, di ombre, di Mari
L'amica Marisa Guidetti riflette sui grandi contrasti del suo essere che la rendono così unica e speciale
"Confusa e felice", la cantava Carmen Consoli. La canzone mi piaceva, ma purtroppo me lo sentii dire in un brutto momento. Fu la mia neurologa quando, dopo una settimana di boli di cortisone a causa di una recidiva della sclerosi talmente forte da portarmi insensibilità alla pancia, al fianco sinistro e a mezza schiena, mi disse: "Il suo sistema immunitario è confuso e felice." Sarà felice lui, pensai, ma io non lo sono per niente. Tanto più che, la Dottoressa, cercava di rendermi accattivante la notizia successiva: l’interferone.
Fu un brutto periodo perché l’interferone, nel mio caso, aveva degli effetti collaterali decisamente pesanti. Ancora, dopo anni, ricordo il sollievo quando lo interruppi e passai ad un’altra terapia. Neanche una settimana e mi sentii rinata. Dicevo a mio marito che secondo me la nuova terapia aveva integrato qualche antidepressivo potente. Sicuramente non era così, ma non me accertai mai perché raramente leggo i bugiardini dei farmaci che prendo.
Poi, dopo la diagnosi e l’operazione, come in tante di noi, ho eseguito il test genetico per verificare la presenza della mutazione BRCA1 e BRCA2. Quella mutazione ereditaria che dà una maggiore predisposizione al carcinoma ovarico e alla mammella. Ho fatto il test, malgrado la parola cancro, nel ramo femminile della mia famiglia materna e paterna, sia sconosciuta. Quando sono andata a ritirare l’esito il medico mi disse: "Signora, il test non rileva la mutazione." "Bene - commentai - quindi la mia unica mutazione genetica sono gli occhi chiari". Portai l’esito all’oncologo che esclamò "Abbiamo un’altra mutante!"
"Ma come?" ribattei. La sua risposta fu all’incirca questa "Per i genetisti è un no, ma per noi oncologi è un nì. La tratteremo come se avesse la mutazione". Infatti, il mio BRCA1 è nella categoria ‘variante a significato incerto’. Esito definito DUBBIO in quanto non consente né di confermare né di escludere una base ereditaria della patologia.
Ricapitolando: ho un sistema immunitario talmente confuso da mettersi ad attaccare anche le cellule sane; il BRCA1 ha una variazione ma l’esito è DUBBIO. La confusione è nei miei geni!
Mi devo rassegnare. Questa è la mia natura.
I miei colori preferiti sono il nero e il giallo.
Adoro i dolci ma se mi vedo davanti un vassoio di paste e una frittura di pesce "a sa sarda" non chiedetemi di scegliere: mi getto su entrambi.
Ho cantato per anni in un coro polifonico, mi piace la lirica ma pagherei per tornare a ballare e urlare sotto al palco di un concerto di Ligabue.
Lavoro a maglia, all’uncinetto, un po’ ricamo ed ho il classico aspetto angelico, ma ho letto tutti i classici dell’horror e credo che nella mia libreria manchino pochi libri di Stephen King. Dimenticavo: a tutt’oggi, nessuno mi tocchi le Dottor Martin’s.
Campeggio o hotel a 5 stelle è indifferente. Conta solo che sia pulito.
Sagra della porchetta o cena da Cracco, vanno bene entrambe. Mi arrabbio solo se non mi avvisano e non ho il look adatto. E onestamente, chissene del look!
Con simili premesse niente di strano che anche il test genetico per la rilevazione del BRCA1 e 2 sia risultato confuso.Sono l’apparenza che inganna, la voce fuori dal coro, l’eccezione alla regola. Sono come tutte noi. Sono io.