Chirurgia preventiva in caso di mutazione Brca, questo è il percorso di molte donne, sia che si siano già ammalate di tumore e temano una recidiva o che non abbiano avuto il cancro.

Durante il congresso americano dedicato al tumore al seno, il San Antonio Breast Cancer Symposium è stato presentato uno studio internazionale che ha coinvolto oltre 5 mila pazienti Brca-mutate di 33 paesi che hanno ricevuto la diagnosi di carcinoma mammario entro i 40 anni. L’analisi è stata coordinata dall’italiano Matteo Lambertini, professore associato di Oncologia medica presso l'Università di Genova-Irccs Policlinico San Martino.

Le mutazioni Brca 1 e Brca 2 aumentano la probabilità di ammalarsi di tumore del seno e delle ovaie, della prostata, del pancreas e di altre neoplasie. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori, sia maschi che femmine. "Strategie di riduzione del rischio, tra cui la mastectomia profilattica e la salpingo-ovariectomia (l’asportazione chirurgica di tube e ovai) , sono ampiamente raccomandate nei portatori sani di mutazioni Brca - ha spiegato Lambertini nel corso del congresso - Ma in chi ha già una storia pregressa di tumore al seno, il vantaggio è meno chiaro, specialmente per le pazienti molto giovani, considerando le conseguenze per la qualità di vita come la menopausa chirurgica e l’infertilità".

Secondo questo studio chi si è sottoposto a mastectomia preventiva e/o a salpingo-ovariectomia ha mostrato tassi più bassi di recidiva e di nuovi tumori al seno e/o alle ovaie, e meno decessi rispetto a chi non si è sottoposto a tali interventi. In particolare a distanza di oltre 8 anni, il gruppo che si è sottoposto solo a mastectomia preventiva ha riportato un rischio di mortalità inferiore del 35%, e un rischio di recidiva o di altra neoplasia primaria inferiore del 42%, in media.
I numeri sono quasi invertiti per chi ha eseguito solo la salpingo-ovariectomia profilattica: l’intervento è stato infatti associato a un rischio di mortalità inferiore del 42%, e a un rischio di recidiva o di altra neoplasia primaria inferiore del 32%, sempre in media. Per quanto concerne la riduzione di rischio di morte si registra una riduzione del 56% per le mutazioni di Brca1 e del 15% per le mutazioni di Brca2 .

Lambertini spiega: "Crediamo che i nostri risultati siano fondamentali per migliorare il counseling dei portatori di mutazioni Brca con tumore al seno a insorgenza precoce sulle strategie di gestione del rischio oncologico".

Gli interventi profilattici e, prima ancora, il counselling onco-genetico e psicologico per le persone Brca mutate sono, rientrano (o dovrebbero rientrare) in quello che in Italia viene chiamato "Percorso per l’alto rischio", un Pdta articolato per prendere in carico le pazienti mutate e le loro famiglie. Per monitorare quanto siano diffusi sul nostro territorio, l’associazione di pazienti aBRCAdabra ETS ha appena lanciato un’iniziativa ‘dal basso’: quella di un Osservatorio permanente, l’aBRCAdvisor. I portatori della mutazione Brca 1 e 2, sani o malati, uomini o donne possono contribuire alla raccolta dei dati compilando un test anonimo (che sarà accessibile dal sito e dai social dell’associazione). L’obiettivo è ottenere "una fotografia quanto più realistica anche del ricorso alla chirurgia per la riduzione del rischio ginecologico", come ha detto Chiara Cassani, ginecologa della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo, Università di Pavia, ricordando che nei tumori ovarici l’asportazione preventiva di ovaie e tube prima dello sviluppo della malattia è oggi l’unica strategia di prevenzione efficace.

Ketta Lorusso, responsabile della Ginecologia oncologica di Humanitas San Pio X, a Milano spiega: "Mi aspetto che si possano avere numeri da portare nelle sedi opportune per consentire a tutti gli ospedali di arrivare ad offrire lo stesso servizio ai pazienti, e che nessuno venga lasciato indietro".

L’associazione aBRCAdabra prevede di presentare i dati preliminari a novembre 2025, in occasione del suo decennale che si svolgerà a Pavia, al quale è stata invitata anche Mary-Claire King, la prima genetista che negli anni ‘90 intuì l’esistenza di un rischio eredo-familiare in alcuni tumori femminili, e che poi identificò la mutazione del gene Brca 1.