Somministrare farmaci in base all'analisi del Dna tumorale nei tumori in cui non si conosce l’organo di partenza della malattia sembrerebbe la migliore terapia

Si preannuncia una svolta nelle cure per i tumori a sede primitiva ignota, ovvero quelli in cui non si conosce l’organo di partenza della malattia. Spesso, per l'incapacità di conoscerne la sede primaria, queste neoplasie vengono trattate seguendo il protocollo standard con chemioterapia. Ma uno studio pubblicato sulle pagine della rivista Lancet Oncology, curato dai ricercatori del Fudan University Shanghai Cancer Center, sembrerebbe suggerire che sia più efficace somministrare farmaci in base al profilo di espressione genica del tumore. 

I tumori a sede primitiva ignota sono delle neoplasie maligne metastatiche di cui si ha una diagnosi istologica in cui non è possibile individuare la sede di origine del tumore primitivo,ovvero l’organo da cui è partita la malattia. Rappresentano circa il 2-5% delle neoplasie dell'adulto e l'età media al momento della diagnosi è generalmente 60 anni. Nel 30% dei casi si riesce a individuare la sede del tumore primitivo grazie a successivi esami radiologici e anatomopatologici.
Gli organi più colpiti sono rispettivamente polmone e pancreas  (28% e 24% dei casi) seguiti dal rene (8%).

I ricercatori del Fudan University Shanghai Cancer Center, nello studio pubblicato su Lancet Oncology, promuovono l’utilizzo dell'analisi molecolare della malattia nei tumori a sede primitiva ignota. Questo aiuterebbe a individuare possibili caratteristiche comuni ad altre neoplasie in cui si hanno a disposizione farmaci efficaci.
Lo studio ha coinvolto 182 pazienti di età compresa tra 18 e 75 anni, con una diagnosi di tumore a sede primitiva ignota, non precedentemente curato. Sono stati formati due gruppi: il primo ha ricevuto la chemioterapia standard, il secondo una terapia specifica per la sede di malattia attribuita sulla base della caratterizzazione dell'espressione genica mediante un pannello di 90 geni. Lo studio aveva l'obiettivo di valutare la sopravvivenza libera da progressione (PFS) ovvero il lasso di tempo tempo in cui la malattia non peggiora durante e dopo le cure. Dalle analisi è emerso che questo valore è stato superiore nel gruppo che ha ricevuto una terapia specifica anziché la chemioterapia standard. La PFS mediana è risultata pari a 9.6 mesi rispetto a 6.6 mesi per la sola chemioterapia.

Anche durante il congresso ESMO 2023 (European Society for Medical Oncology) sono stati presentati due studi (CUPISCO e CUP-ONE) che evidenziano l'importanza dell'utilizzo dell'analisi del Dna tumorale per scegliere le migliori terapie disponibili e migliorare così la sopravvivenza libera da malattia.