Secondo la pubblicazione di Aiom "I numeri del cancro in Italia", nel nostro Paese, oltre 834.000 donne vivono con una precedente diagnosi di tumore della mammella. Nel 2023, sono stati diagnosticati circa 55.900 nuovi casi di questo tumore, con il 6-7% dei carcinomi mammari di nuova diagnosi già metastatico o in stadio avanzato all’esordio. Anche se sono stati compiuti importanti progressi nel trattamento della malattia, che fa registrare una sopravvivenza complessiva a 5 anni pari all’88%, si stima che circa 37.000 pazienti siano affette da cancro della mammella metastatico (MBC), condizione al momento trattabile, ma ancora non completamente guaribile.

Questi dati sono ancora più preoccupanti se si considera che circa un terzo delle pazienti che ricevono una diagnosi di tumore al seno andrà incontro a una ripresa di malattia.
La maggior parte dei tumori mammari metastatici (60-80%) sono positivi ai recettori ormonali, ovvero la loro crescita è condizionata dagli estrogeni, e negativi per la proteina HER2, con una sopravvivenza globale ancora insoddisfacente, nonostante gli importanti progressi consentiti in prima linea da alcuni farmaci, come gli inibitori delle chinasi ciclino-dipendenti 4/6 (CDK4/6i). Nell’ambito del MBC, le mutazioni di ESR1 sono state riconosciute come elemento di rilievo nella comparsa di resistenza endocrina, soprattutto dopo il trattamento con inibitori dell’aromatasi e inibitori CDK4/6.

Vista la recente approvazione da parte di FDA e di EMA, a livello europeo, e attualmente in fase di valutazione da parte di AIFA, di terapie "personalizzate" a seguito di un test di profilazione genomica che indichi l’eleggibilità al trattamento, come quelle possibili nelle pazienti con mutazioni di ESR1 (presenti in circa il 40% delle pazienti in trattamento ormonale già a partire dalla seconda linea di trattamento), appare di grande importanza consentire l’accesso a queste innovazioni diagnostiche anche alle pazienti affette da cancro della mammella metastatico.

La biopsia liquida offre un prezioso strumento per affrontare questo problema, essendo in grado di rilevare con un semplice prelievo di sangue alterazioni genomiche associate alla resistenza alla terapia antiormonale e CDK4/6i. Questa tecnica non invasiva consente il rilevamento di mutazioni ESR1, oltre ad altre alterazioni suscettibili di trattamento mirato.
In attesa che i test di profilazione genomica entrino a pieno titolo all’interno dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), come già programmato dalla apposita Commissione Nazionale e predisposto dall’attuale Governo del Paese, appare di fondamentale importanza che anche i test genomici utili per le pazienti affette da cancro della mammella metastatico trovino una adeguata coperture economica, come i test genomici per le pazienti con malattia in stadio iniziale, capaci di identificare, dopo l’intervento chirurgico, le pazienti che non necessitano di chemioterapia.