Per le pazienti con il tumore al seno in stadio iniziale i test genomici su materiale tumorale possono indicare quando la chemioterapia è davvero utile e quando, invece, è sufficiente la terapia ormonale. Il problema è che attualmente l’analisi viene effettuata al secondo step del percorso diagnostico, cioè sui campioni operatori ottenuti con l’intervento chirurgico. Secondo gli esperti, però, anticipare i test sulla biopsia potrebbe avere diversi vantaggi.

A sostenerlo sono ora anche i dati di uno studio condotto nel Regno Unito, che, applicando il nuovo protocollo sperimentale, ha ottenuto una riduzione di otto giorni del tempo dall’intervento chirurgico all’inizio del trattamento adiuvante. Oltre a questo risultato clinicamente significativo, effettuare il test prima dell’intervento chirurgico ha migliorato l’esperienza della paziente, con una riduzione dei punteggi di ansia e depressione.

Il percorso diagnostico tradizionale di una paziente con tumore della mammella è costituito da due momenti: il primo è la biopsia diagnostica, che permette la classificazione della malattia e la caratterizzazione dei recettori ormonali e dello stato della proteina Her2; il secondo è la chirurgia, che porta alla conferma della classificazione istologica eseguita sulla biopsia e fornisce informazioni relative allo stadio della malattia. "Il test genomico, finora, è stato effettuato sul campione chirurgico, pertanto dopo l’intervento. Nello studio presentato alla ‘St. Gallen International Breast Cancer Conference’, il test è stato anticipato sulla biopsia, quindi nel primo momento del percorso diagnostico", ha spiegato Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di diagnostica avanzata della Fondazione Irccs Istituto nazionale dei tumori di Milano.

La ricerca ha coinvolto 341 pazienti eleggibili per il test Oncotype Dx provenienti da 17 centri del Regno Unito. I dati mostrano che eseguire il test su biopsia (core biopsy) con Oncotype Dx è affidabile: il tasso di successo è risultato del 99,1%, confermando gli studi precedenti, che mostravano che i campioni di core biopsy producono risultati altamente concordanti con quelli della chirurgia e la distribuzione del risultato rimane coerente tra i campioni di core biopsy e i campioni chirurgici analizzati per età del paziente e coinvolgimento linfonodale.

I vantaggi, secondo gli investigatori, sono evidenti: il ‘turnaround time’, cioè il tempo complessivo per l’utilizzo dei risultati di Oncotype Dx, si è ridotto in modo significativo, che significa che è possibile avviare la terapia adiuvante in tempi più brevi. Inoltre, si riduce il disagio psicologico della paziente, determinato anche dai tempi di attesa dei risultati dell’analisi genomica. "Da paziente con tumore del seno, conoscere il risultato del test prima della chirurgia mi avrebbe dato tranquillità e fiducia. Credo che effettuare il test precocemente possa avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti, aiutando il processo decisionale e influenzando positivamente non solo i familiari più stretti, ma anche i parenti e gli amici che li amano e si prendono cura di loro", ha dichiarato Jennifer D. del Newcastle upon Tyne, Uk.

"Anche in Italia abbiamo promosso un’esperienza simile a quella dello studio inglese, proprio sulla biopsia nei laboratori di anatomia patologica, che sarà presto pubblicata su una rivista scientifica internazionale.In Italia, a oggi, il test genomico è rimborsato solo sui campioni operatori. In Lombardia sono in corso interlocuzioni per introdurre modifiche normative, con l’obiettivo di lasciare alle Breast Unit la libertà di decidere se anticipare il test, a condizione che venga eseguito una sola volta nella paziente. I risultati dello studio presentato a St. Gallen e del lavoro italiano in pubblicazione hanno un impatto tale da consentire di anticipare l’analisi genomica anche nella pratica clinica", ha aggiunto Pruneri.

Un’analisi economica svedese, presentata al congresso, ha mostrato che ritardare l’adozione del test Oncotype Dx nella pratica clinica porta a minori risparmi finanziari e influenza negativamente i risultati dei pazienti. Attraverso l’utilizzo di un modello decisionale analitico per paragonare il test Oncotype Dx con altri test genomici disponibili e con l’approccio tradizionale (non-genomico), l’analisi ha dimostrato che il test Oncotype Dx porta a migliori risultati per i pazienti a costi ridotti. I risultati si aggiungono a un crescente numero di prove e supportano l’integrazione del test nella pratica clinica. Questo test aiuta a prendere decisioni terapeutiche più informate, migliorando la qualità delle cure con la personalizzazione del trattamento chemioterapico, per soddisfare le necessità individuali dei pazienti, e procedendo verso un sistema sanitario più efficiente e centrato sul paziente.