Chiesti anche test genomici per tutte le donne con tumore ovarico, appello dell’Ovarian Cancer Commitment durante la conferenza stampa del Congresso della Società Europea di Oncologia Ginecologica.

Sono circa 5.400 le nuove diagnosi di tumore ovarico nel 2024, in Italia. Purtroppo non esistono efficaci strumenti di screening e il 70% delle pazienti con carcinoma avanzato affronta una recidiva entro due anni. 
Un valido aiuto è costituito dai test Hrd, ovvero Homologus Recombination Deficiency. Hrd non sono altro che i deficit nel meccanismo di ricombinazione omologa (il meccanismo coinvolto nella riparazione del DNA a doppia elica).

Tra i vari HRD conosciamo le note mutazioni dei geni Brca1 e Brca2 che sono importantissime nell’inquadrare una cura efficace per il tumore dell’ovaio. Se ne è parlato durante il 26° Congresso della Società Europea di Oncologia Ginecologica (Esgo) svoltosi a Roma e l’Ovarian Cancer Commitment (OCC) ha ribadito la necessità di garantire la rimborsabilità e un accesso omogeneo al test HRD contestualmente alla diagnosi.

Il tumore ovarico è anche detto killer silenzioso perchè non sempre vengono riconosciuti i sintomi. 
 "È una delle neoplasie ginecologiche più letali, con una sopravvivenza a 5 anni del 43%, principalmente perché l’80% dei casi viene scoperto in fase avanzata", spiega Anna Fagotti, presidente Esgo, ordinario di Ostetricia e Ginecologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore dell’Unità Operativa Complessa Tumore Ovarico alla Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs di Roma. 

"L’oncologia di precisione - prosegue Fagotti - ha cambiato le regole del gioco: oggi esistono terapie mirate, come gli inibitori di Parp combinati con farmaci antiangiogenici, capaci di ottenere remissioni a lungo termine e migliorare la qualità della vita. Ma queste terapie richiedono il test Hrd".

L’Ovarian Cancer Commitment (OCC) è un’iniziativa della Società Europea di Oncologia Ginecologica, della Rete europea dei gruppi di advocacy del cancro ginecologico (ENGAGe) e di AstraZeneca. Il suo obiettivo è quello di migliorare la conoscenza della malattia, la qualità di vita e la sopravvivenza delle donne colpite da carcinoma ovarico anche attraverso la richiesta di garantire la rimborsabilità e un accesso omogeneo al test Hrd contestualmente alla diagnosi.

"Il test Hrd, che consente di individuare anche le mutazioni Brca, deve costituire il primo step di un approccio di medicina di precisione per definire la miglior cura e va eseguito in tutte le pazienti al momento della diagnosi", prosegue Fagotti. Tuttavia, la sua esecuzione richiede tecnologie avanzate e software specifici presenti solo in pochi centri specializzati.

Purtroppo esistono due lacune: l’assenza in 12 Regioni italiane di Pdta, Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale specifici per la gestione delle persone ad alto rischio e il mancato riconoscimento dell’esenzione D99 in modo omogeneo a livello nazionale. "Questa esenzione - Ornella Campanella, presidente aBRCAdabra - interessa le persone risultate positive al test Brca e che sono ad alto rischio di sviluppare un tumore al seno, all’ovaio, al pancreas e alla prostata. Queste persone portatrici, sane e non, dovrebbero essere inserite in programmi di sorveglianza specifici volti, ove possibile alla diagnosi precoce di queste neoplasie. Ad oggi, l’esenzione D99 è stata deliberata solo in 10 Regioni. È quindi necessario che venga riconosciuta in modo uniforme sul territorio, per ridurre la disparità di accesso alla prevenzione con il rischio di una diagnosi tardiva. Chiediamo, inoltre, che entrambe le chirurgie di riduzione del rischio sia senologica che ginecologica siano inserite nei Lea. È ampiamente dimostrato infatti che, nelle donne portatrici della variante patogenetica Brca, la rimozione chirurgica del seno e di tube e ovaie riducano in modo significativo la probabilità di sviluppare, rispettivamente, il tumore della mammella e quello dell’ovaio".

Durante il Congresso Esgo, la Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia e l’Ovarian Cancer Commitment hanno presentato la versione italiana del sito Olivia (ovarian.gynecancer.org/it), una risorsa digitale che offre informazioni e supporto alle pazienti che affrontano il percorso di cura e che può essere utile anche per i familiari, i caregiver e i clinici. Olivia è una piattaforma unica nel suo genere, include infatti il "percorso del tumore ovarico", uno strumento interattivo "disegnato" in base alle esigenze della paziente in ogni fase della malattia, dalla diagnosi, ai trattamenti, all’assistenza continua fino all’eventuale recidiva. "L’Occ - spiega Manuela Bignami, direttore di Loto OdV - ha realizzato Olivia proprio per fornire a pazienti e caregiver tutte le informazioni, attraverso un percorso interattivo, che spazia dalla diagnosi, ai test genetici, ai trattamenti fino al follow up, includendo le storie delle donne che hanno vissuto l’esperienza della malattia, un glossario dei termini medici tradotti in un linguaggio accessibile a tutti, l’elenco delle Associazioni di pazienti e schede informative su temi come la nutrizione e l’esercizio fisico, la recidiva e il supporto psiconcologico".