Una rivoluzione utile a comprendere meglio lo sviluppo di alcune malattie, a diagnosticarle e a mettere a punto nuovi farmaci

Il Nobel per la Medicina 2024 è stato assegnato agli americani Victor Ambros e Gary Ruvkun a cui va il grande merito di aver individuato i microRNA e il loro ruolo nella regolazione dell'espressione dei geni. Una scoperta che ha riscritto la storia della genetica aprendo la strada alla comprensione di molte malattie e della loro cura. 
Ogni cellula ha a disposizione le informazioni contenute nel DNA.  Ad ogni gene corrisponde una precisa funzione. E’ come se esistesse un libretto di istruzioni che deve essere convertito in azioni: il DNA (le istruzioni) viene trascritto in RNA messaggero (mRNA) che a sua volta viene tradotto in proteine. Su quanto e come produrre tali proteine si è sempre pensato che bastasse la regolazione sul DNA ed un eventuale modifica del libretto di istruzioni. Ma la scoperta dei due Nobel ha stravolto tutto. 

Negli anni '90, studiando il modello animale Caenorhabditis elegans, i due Nobel si accorsero della presenza di alcuni geni (lin-4 e let-7) capaci di produrre degli mRNA molto corti, ovvero i microRNA. Scoprirono anche che i microRNA erano in grado di legarsi a mRNA di geni molto più complessi influendo sulla fine regolazione di quel determinato gene. Questo non significa altro che poter modificare la quantità di proteine prodotte in una cellula garantendo che i livelli di ogni proteina siano adattati alle necessità di quel momento. 

La scoperta dei microRNA ha avuto un notevole impatto sul capire come si comportino alcune malattie come il cancro. Un'alterata funzione dei microRNA è infatti implicata in diverse malattie poiché la loro azione regolatoria. Quando la funzione dei microRNA viene meno, ad esempio a causa di mutazioni o di cambiamenti nei loro livelli di espressione, si possono verificare diverse anomalie che portano allo sviluppo di  alcune malattie. Una di queste è il cancro: alcuni microRNA come miR-21 sono frequentemente prodotti in eccesso in diversi tipi di tumori. La sua funzione è quella di spegnere la funzione di geni che limitano la crescita cellulare come PTEN e PDCD4. Inoltre sono stati scoperti alcuni microRNA che causano la resistenza ad alcune terapie. Il passo successivo è utilizzare i microRNA come biomarcatori. Grazie alla loro stabilità nei fluidi corporei come il sangue e la saliva, i microRNA possono essere infatti facilmente rilevati. Sono in fase di studio diversi test di biopsia liquida volti ad individuare profili specifici di microRNA circolanti per la diagnosi precoce di vari tipi di cancro come quello al polmone e alla prostata Non  solo i micro Rna possono essere utilizzati per la valutazione della progressione della malattia e la risposta alla terapie.